FITC标记的丁酰胆碱酯酶BCHE位点的突变等位基因对琥珀酸敏感。纯合子患者在外科麻醉下给予肌肉松弛剂Suxamethonium后持续长时间的呼吸暂停。血清中的假胆碱酯酶活性较低,其底物行为不典型。在不存在松弛剂的情况下,纯合子没有已知的缺点。[ RefSeq,JUL 2008 ]提供。
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FITC标记的TOM1L2蛋白抗体可能在蛋白质转运中起作用。可能调节生长因子诱导的有丝分裂信号。
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FITC标记的转运蛋白SEC63抗体SEC61复合物是内质网(ER)膜蛋白质转运装置的中心组成部分。该基因编码的蛋白和SEC62蛋白与核糖体游离SEC61复合物相关。推测SEC61-SEC62-SEC63可以在ER中进行翻译后蛋白质易位。S
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FITC标记的磷酸化p21蛋白抗体该基因编码一种强有力的细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂。编码的蛋白质结合并抑制细胞周期蛋白CDK2或-CDK4复合物的活性,从而起到调节G1期细胞周期进程的作用。该基因的表达由肿瘤抑制蛋白p53严格控制,通过该
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FITC标记的线粒体苹果酸脱氢酶2抗体苹果酸脱氢酶利用柠檬酸循环中的NAD/NADH辅因子系统,催化苹果酸可逆氧化成草酰乙酸酯。该基因编码的蛋白定位于线粒体,在苹果酸-天冬氨酸穿梭中扮演关键角色,该穿梭在细胞质和线粒体之间的代谢协调中起作用。已发现该基因的几个编码不同同工型的转录体变体。[ RefSeq,SEP 2013提供]
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FITC标记的甲基丙二酸尿症B型蛋白抗体该基因编码一种蛋白质,该蛋白质催化维生素B(12)转化为腺苷钴胺(AdoCbl),一种含维生素B12的甲基丙二酰辅酶CoA突变酶。基因突变是与CBLB互补组相关的维生素B12依赖性甲基丙二酸尿症的原因
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FITC标记的磷酸化桩蛋白Paxillin抗体帕西林是一个64 kDa的细胞骨架适配器蛋白参与组织粘连和功能,这是至关重要的细胞粘附和迁移。这反过来在各种各样的过程中起作用,包括胚胎发生、器官发生、创伤修复、炎症和癌症。Paxillin包含
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FITC标记的线粒体核糖体蛋白S18C抗体哺乳动物线粒体核糖体蛋白由核基因编码,并有助于线粒体内的蛋白质合成。线粒体核糖体(线粒体核糖体)由一个小的28 S亚基和一个大的39 S亚基组成。与原核核糖体相比,它们具有75%的蛋白-rRNA组成
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FITC标记的脊髓性肌萎缩症蛋白Gemin5抗体脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征是脊髓内运动神经元丢失(1)。SMA是由运动神经元存活基因(2)的缺失或功能缺失突变引起的。Gemin5是人类染色体5q33.3(3)的蛋白质产物,与SMN直接相关,是包含Gemin2、Gemin3、Gemin4和Gemin6以及若干剪接体snRNP
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FITC标记的黑色素瘤相关抗原G1/肝癌相关蛋白4抗体由该基因编码的蛋白质是SMC5-6染色质重组复合体的一部分,是MAGE超家族的成员。这是一个无基因的基因。[ RefSeq,2011年5月提供]。
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